Samer 
اكتشف علماء يدرسون حالة عائلة كولومبية تعاني من شكل وراثي مدمر من مرض ألزهايمر، طفرة جينية نادرة تؤخر ظهور الأعراض لمدة خمس سنوات.
ويفتح هذا الاكتشاف آفاقا جديدة للعلاجات المحتملة ويوفر الأمل في مكافحة هذا المرض الذي يسرق العقل.
وأكد ياكيل كيروز، عالم النفس العصبي من مستشفى ماساتشوستس العام، الذي شارك في قيادة الدراسة المنشورة يوم الأربعاء: “أنها تفتح آفاقا جديدة، هناك بالتأكيد فرص لنسخ التأثيرات أو تقليدها”.
وقبل بضع سنوات، اكتشف العلماء حالة مثيرة للاهتمام داخل عائلة كولومبية كبيرة مصابة بمرض ألزهايمر المبكر، حيث أصاب المرض نصف أفرادها في مقتبل العمر، لكن إحدى أفراد العائلة، أليريا بيدراهيتا دي فيليجاس، تحدت مصيرها الوراثي على الرغم من وراثتها الخلل الجيني الذي تسبب في إصابة أقاربها بالخرف في الأربعينيات من العمر، إلا أنها ظلت تتمتع بصحة معرفية جيدة وعانت من مشاكل إدراكية خفيفة فقط عندما بلغت السبعينيات من عمرها.
وكان سبب قدرتها على تحدي الخطر الوراثي هو الاختلاف الجيني النادر، حيث لديها نسختان من جين غير عادي يسمى APOE3، ولهذا الجين طفرة محددة تعرف باسم “كرايستشيرش”، يبدو أن هذا الإعداد الجيني النادر يحمي من مرض ألزهايمر، ما يؤخر بدايته بشكل كبير.
وأجرى فريق كيروز دراسة كبيرة مستوحاة من هذه النتيجة، اختبروا فيها أكثر من 1000 فرد من أفراد الأسرة الممتدة وحددوا 27 شخصا يحملون نسخة واحدة من متغير “كرايستشيرش”.
ووجدت الدراسة أن أولئك الذين لديهم نسخة واحدة من متغير “كرايستشيرش” بدأوا يعانون من مشاكل في التفكير والذاكرة في سن 52 عاما تقريبا، أي بعد خمس سنوات من أقاربهم الذين لم يكن لديهم الطفرة.
وقال الدكتور إليعازر ماسليا من المعهد الوطني للشيخوخة، إن تعديل إحدى الطفرات يمكن أن يكون مفيدا حقا، على الأقل في تأخير تطور المرض.
وأشار الدكتور كيروز إلى أنه ما يزال هناك الكثير لنتعلمه عن كيفية تأثير هذا المتغير الجيني النادر على مرض ألزهايمر.
مصر تنضم إلى الدعوى التي رفعتها جنوب إفريقيا ضد إسرائيل أمام “العدل الدولية”